醫生第四次問我
要不要做罕見疾病的基因檢測？
在父母的角度要去面對，其實我心裡去抗拒的⋯
但在醫生及生活現實面
這或許是個機會可以幫助我們⋯
恩恩打生長激素第九個月
來報告一下我們的進度，
這一次醫生說有進步，我和恩恩聽到超開心
不管是生長激素的濃度還是身高都有進步
11歲 身高128.1公分
和3個月前的回診長高了3公分
醫生說之後會再調整濃度幫助恩恩
然後問我們，要做上次我說的基因檢查嗎？
其實醫生問了我第四次了
要不要做努南氏症的罕見疾病基因檢測？
努南氏症
努南氏症（Noonan Syndrome）是1963年由小兒科醫師Jacqueline Noonan於美國兒科醫學會首次提出並闡述。此病症主要是身材矮小、先天性心臟缺陷及不同程度的發育遲緩。
臨床症狀有身材矮小、先天性心臟病、蹼狀頸、漏斗胸、眼瞼下垂、眼距過寬、眼內貲贅皮、小頷畸形、厚且低位或不正常外形的耳朵、聽力喪失、嬰兒早期餵食困難、不同程度的發育遲緩、隱睪症、青春期延遲、凝血異常及少部分的患者有學習障礙或輕微的智能障礙等。
另外，此症的患者在不同的年齡其臉部的特徵會隨之改變，剛出生時，高額頭、耳朵後且低位、深且高的人中等；新生兒期則眼睛突出、眼瞼增厚及寬扁鼻；兒童期的臉顯得無力；成人期呈現倒三角臉、眼睛較不突出、頸部拉長等。
這些是網路上可以查詢到的資料
當我第一次看完內容後，
我就覺得恩恩一定不是！！
恩恩因為身材矮小及漏斗胸部份的特徵
醫生才會建議我做⋯
這個檢查必須自費約2萬多元
（目前有補助自費1萬元）
我問醫生如果是，那後續治療的方式是什麼？
結果一樣是打生長激素，
我和三寶爸討論如果治療方式是一樣
那我們就把自費檢查的錢省下來付生長激素的錢
這樣會比較實際一點⋯
其實我們心裡都認定恩恩沒有罕見疾病⋯
但這次醫生再次問我
也告訴我恩恩的狀況持續打生長激素是長期治療
大約3-4年時間（直到青春期結束）
那麼這樣的自費大約要花費100～200萬以內
如果檢查出來是努南氏症，
這些費用健保就可以全部給付～
其實我心裡很猶豫，
你們懂一個做父母的心情嗎？
沒有人希望自己孩子有罕見疾病
但如果能有健保給付，我們的壓力就不會這麼大
至少讓他的治療可以更順利⋯
我一直處於很糾結的狀況下
後來我決定讓他抽血檢查
我告訴自己萬一⋯萬一真的有⋯
我可以有個底，
讓我知道未來可以如何照顧這個孩子
如果沒有，我能夠承擔的費用我就盡力⋯
可能沒辦法讓他打這麼久⋯
但在我們能力範圍內讓他能打多久就打多久⋯
抽血報告3個月後才會知道
但做完決定後的我，告訴自己沒事的～
恩恩也很樂觀的說：媽媽～我沒事的⋯
我也很開心這次我也進步
這9個月的時間，每天晚上打針
對一個小孩來說從抗拒到面對、接受、習慣
其實他對打生長激素的結果是有期待的
我想要長高，在他心中是這樣期盼著
雖然我們常常給他心理建設，
告訴他不要因為身高而自卑要有信心
但面對外面所有言語的人是他
無論是同學還是朋友，甚至是不認識的人⋯
所有人的眼光對他來說都是不同的考驗！
那天錄podcast 講到這段歷程
恩恩紅著眼眶告訴和他一樣努力的人
《要加油、要勇敢
萬一遇到讓你心裡受傷的箭
沒關係～勇敢拔出來，之後你會變得更強大！》
我知道他面對過，也為自己療傷過⋯
所以現在才慢慢變的更勇敢
未來上了國中、高中，他會遇到的人更多
他的身心靈考驗一定會更多
希望恩恩面對這些考驗都能勇敢的面對⋯
這條路我們才剛起步，希望未來一切順利
之後更新應該是4月份了～
無論是什麼消息，我都會好好記錄下來
希望能幫助鼓勵和我們走同樣道路的家庭
我們一起加油
有些話我一直放在心裡深處告訴自己，
這段話也送給你們
「上帝為什麼把每個人都創造的都不相同呢 ?
因為祂要讓我們知道，
我們在祂的眼中都是獨特的，都是寶貴的，
都是祂獨一無二的創作品。
所以，我們的被造，在上帝的眼中都是有價值的，
我們的存在不是毫無意義，
因此我們只要好好善用我們的特質與優點，
我們就能活出生命的光彩」
」
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